Cylchgronau Cymru

RHODD EWYLLYS DOCTOR MARFAN Dr Sally Davies Yn 1896 ym Mharis mewn cynhadledd feddygol cyflwynodd Dr A.B. Marfan ferch fach o'r enw Gabrielle. Roedd ganddi fysedd hirion, traed hirion a chamffurfiadau plygol (flexor deformities) o'i bysedd. Sylwodd ei bod yn annaturiol o denau a bod ganddi freichiau eithriadol o hir. Bathodd Dr Marfan y term dolichostenomalia i ddisgrifio'r aelodau hirion. Yn 1902 disgrifiodd Dr Achard, Ffrancwr arall, glaf oedd yn dal iawn a chanddi fysedd hirion a rhoddodd yr olaf fodolaeth i'r term arachnodactyl sef bysedd pryf copyn. Yn y blynyddoedd canlynol darganfuwyd fod yr afiechyd yn etifeddol. Sylweddolwyd hefyd fod namau eraill yn rhan o'r syndrôm megis dadleoliad lens y llygad a marwolaeth sydyn oherwydd rhwygiad aniwrysm bwa'r aorta. Erbyn 1943 roedd y darlun clinigol cyflawn yn cael ei adnabod fel Syndrôm Marfan. Yn awr mae pawb yn cofio am y diagnosis o'r cyfnod a dreuliasant yn y coleg meddygol, ond nid ydynt yn ei adnabod bob amser. Mae dyfalu ynghylch rhai enwogion tybed a oeddynt yn dioddef o syndrôm Marfan? Un o'r enwocaf oedd Abram Lincoln, Llywydd yr Unol Daleithiau o 1860 i 1865. Roedd ganddo wyneb main, hir ac roedd yn dal iawn. Ymddengys fod iddo ddwylo hirion a oedd yn cael eu rhagori gan ei draed hirach. Mae yna ddisgrifiad o Lincoln ifanc fel "pryf copyn o fachgen". Sylwodd pawb ar y nodweddion hyn, ac fe'u gwelir yn amlwg mewn cartwn cyfoes yn y cylchgrawn Punch. Mae modd yn awr i astudio DNA Lincoln o waed ar ei grys sydd mewn amgueddfa yn yr Unol Daleithiau er mwyn cael ateb i'r cwestiwn hwn. Ond, a ddylem ni wneud hynny? Yr agwedd arall o'r achos sydd o ddiddordeb mawr i mi, a minnau'n gweithio gyda teuluoedd Cymraeg sydd yn dioddef o syndrôm Marfan, yw fod Abraham Lincoln o dras Gymreig. Gwr enwog arall oedd yn dioddef o'r syndrôm oedd Paganini. Roedd ei ddeheurwydd yn adnabyddus, ac yn dystiolaeth o hyblygrwydd eithriadol ei gymalau. A'r enghraifft olaf yw Rachmaninov, y cyfansoddwr y mae pawb sydd yn chwarae ei fiwsig yn gwybod fod ganddo estyniad chwedlonol. Flynyddoedd yn ôl dywedodd yr Athro Victor McCusick y byddai pwy bynnag ddeallasai beth oedd y cyswllt rhwng yr aorta a gïewyn crog lens y llygad yn datrus achos syndrôm Marfan. Ers 1990 rydym yn gwybod yr ateb, sef glycoprotin a elwir ffibrilin (fibrillin). Mae ffibrilin yn chwarae rhan bwysig ym mhob meinwe etifeddwyr syndrôm Marfan. Darganfuwyd y genyn sydd yn gyfrifol am ffibrilin ar gromosom 15, ac fe ddisgrifiwyd mwtaniad yn y genyn hwn, ond yn anffodus yn wahanol yn y teuluoedd i gyd erbyn hyn. Mae'r molecwlau o ffibrilin yn ymuno a'i gilydd i ffurfio microffibrilau sydd yn fframwaith bwysig yng ngïewyn crog y lens ac yn yr aorta. Mae astudiaeth o ffibrilin yn y teuluoedd Cymraeg yn cael ei wneud yn y brifysgol ym